מהם הגורמים הגנטיים להפלות חוזרות?
הפרעות בכרומוזומים אחראים לכ- 70% מההפלות בשליש הראשון של ההריון. מסיבה זו אצל זוגות עם שלוש הפלות חוזרות רצופות מומלץ לבצע בדיקה של הכרומוזומים ("קריוטיפ") אצל שני בני הזוג. הבדיקה יקרה; ומומלצת במיוחד עבור זוגות שלא ילדו בעבר ילוד חי או עם בני משפחה קרובים שסבלו אף הם מהפלות חוזרות. בכ- 3-8% מהזוגות עם הפלות חוזרות מוצאים בעיה בכרומוזומים, בדרך כלל חלוקה מאוזנת אך לא שווה של החומר הגנטי בין זוגות הכרומוזומים. חשוב להדגיש שבדיקת הכרומוזומים אצל ההורים חושפת רק חלק קטן מהסיבות הגנטיות להפלות. לדוגמא, הבדיקה לא מזהה גנים בודדים פגומים אצל ההורים. כאשר מזהים בעיה כרומוזומאלית אצל ההורים לא ניתן לעשות דבר על מנת למנוע הפלה נוספת. אך במקרים רבים יש סיכוי של 50% שההריון הבא יהיה תקין. ניתן כיום במסגרת הפריה חוץ גופית לבצע איבחון גנטי בעוברים, וכך למנוע הפלה על ידי החזרה לרחם רק של עוברים תקינים מבחינה כרומוזומאלית.
כיצד גורמים אנטומיים משפיעים על הפלות חוזרות?
הפרעות במבנה הרחם עלולות לגרום להפרעה בהשתרשות העובר והתפתחות השליה והעובר בחלל הרחם. בכ- 15% מהנשים עם הפלות חוזרות ניתן למצוא בעיה ברחם. בעיות אלה כוללות בין היתר מומים; מלידה במבנה חלל הרחם, שרירנים בדופן הרחם שבולטים לתוך חלל הרחם, מחיצה ברחם והידבקויות (רקמת צלקת) שמעוותות את החלל. האבחון מתבצע בדרך כלל בשלב ראשון בעזרת בדיקת אולטראסאונד. אך; היסטרוסקופיה אבחנתית, החדרה של טלסקופ דק בעד צוואר הרחם, מאפשרת לא רק איבחון מדויק של הבעיה בחלל הרחם, כי אם גם מהווה את שיטת הטיפול היעילה ביותר לטיפול בבעיות בחלל הרחם.
האם גורמים הורמונליים תורמים להפלות חוזרות?
נראה שהפרעות הורמונליות קלות, שאינן מלוות בתסמינים, לא גורמות להפלות חוזרות. עם זאת, לאור השכיחות הבלתי מבוטלת בקרב נשים של הפרעות בבלוטת התריס ושל הפרשת יתר של הורמון החלב (פרולקטין), נראה שיש מקום לבצע בדיקת דם על מנת לשלול את הבעיות הללו. אי ספיקת הגופיף הצהוב שכיחה אצל נשים עם הפלות חוזרות, אך לא ברור מה החשיבות של חוסר בפרוגסטרון כגורם להפלות חוזרות. למרות הספק, רופאים רבים ממליצים על תמיכה עם פרוגסטרון, לאחר הביוץ ובתחילת ההריון, או על טיפול עם איקקלומין, בניסיון למנוע הפלה חוזרת.